Intervention de Emmanuelle Prada-Bordenave

L'hémochromatose est un cas d'école : le dépistage fait appel à toute la sophistication de la génétique, et quand le résultat est positif, le traitement repose sur une technique en vogue au XVIIe siècle – mais en l'occurrence très efficace –, la saignée.

Le problème est celui de la prescription, dont la fréquence a connu une progression foudroyante depuis que le test a été inscrit dans la nomenclature. On observe d'ailleurs le même phénomène s'agissant de la thrombophilie non rare : près de 40 % des tests génétiques moléculaires effectués en France sont afférents à ces deux maladies. Or, nous sommes convaincus qu'une grande partie de ces prescriptions est inutile. Ces tests font donc courir, nous le pressentons, un grand risque pour les finances publiques.

Les tests de génétique moléculaire permettent de diagnostiquer des maladies génétiques rares, mais graves. Cependant, s'ils sont prescrits trop largement sous prétexte qu'ils sont très efficaces et qu'un traitement correspondant est disponible, nous irons devant de graves difficultés sur le plan financier. La pression augmente avec la progression des techniques. Certes, les puces à ADN, les tests permettant de repérer un SNP (single nucleotide polymorphisme) ne sont pas coûteux à l'unité. Mais leur banalisation, elle, le serait, surtout si l'acte n'a aucune utilité clinique mais ne sert qu'à rassurer.