Tout dépend du contexte, notamment de l'histoire familiale. Pour ce qui est du dépistage néonatal, les tests dépendent de la fréquence des anomalies attendues : s'il fallait dépister toutes les maladies rares – on en compte entre 6 000 et 7 000 en France –, le coût serait supérieur au budget de la sécurité sociale.