Intervention de Dominique Royère

Les méthodes ont évolué : le dépistage et le diagnostic ont longtemps été réservés aux femmes de plus de trente-huit ans, avant l'adoption du dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre. En raison de l'insuffisante sensibilité de ce test, on a ensuite multiplié les gestes invasifs, avec une efficacité en réalité modeste. Des femmes s'inquiétaient beaucoup de devoir réaliser une amniocentèse, alors que la probabilité de trisomie 21 était inférieure à 10 %. Depuis quelques années, il existe un nouveau procédé de dépistage reposant à la fois sur le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre et sur une échographie, laquelle permet notamment de mesurer la clarté nucale. L'objectif n'est pas de découvrir davantage de cas, mais de réduire les gestes invasifs en améliorant la sensibilité de détection. Cet objectif a vraisemblablement été atteint, car le nombre d'amniocentèses a diminué de 30 % ou 40 % en 2010. Il reste à vérifier que la capacité de détection n'a pas changé.

Je précise, par ailleurs, que les 74 000 examens cytogénétiques réalisés chaque année ne concernent pas tous le dépistage de la trisomie 21.

Outre les décisions d'interruption de la grossesse à la suite d'anomalies majeures, le diagnostic prénatal peut conduire à des mesures de prévention. La possibilité de connaître très tôt le rhésus permet notamment d'éviter les incompatibilités sanguines foeto-maternelles : on peut réaliser des transfusions in utero et empêcher la fabrication d'anticorps par la mère. La découverte de maladies métaboliques telle qu'un déficit d'ornithine carbamyl transférase, enzyme intervenant dans le métabolisme des protéines, conduit également à des mesures préventives : un régime alimentaire normal serait toxique pour le cerveau et pourrait nuire au développement psychomoteur de l'enfant.