Intervention de Emmanuelle Prada-Bordenave

La loi de bioéthique ouvre deux possibilités, lesquelles concernent des populations et des cas différents.

Il y a, tout d'abord, les diagnostics préimplantatoires réalisés après une fécondation in vitro : on prélève une cellule sur l'embryon pour dépister une maladie grave, incurable et mortelle que les parents ont déjà transmise à un enfant ou qu'ils sont susceptibles de transmettre. Ce sont des maladies à transmission héréditaire qui sont concernées, et non des mutations de novo – je rappelle que la trisomie résulte, la plupart du temps, d'une mutation. Selon la volonté des parents, les embryons porteurs de la maladie sont détruits ou donnés à la recherche ; les autres pourront être implantés. Seuls quelques centaines de couples sont concernés chaque année par ce dispositif, pour une cinquantaine de naissances in fine.

Le contexte du diagnostic prénatal est un peu différent : il fait suite à un acte d'imagerie médicale ou à un examen bactériologique laissant penser qu'il existe un risque. En ce qui concerne la trisomie 21, on propose systématiquement un dépistage qui fait appel à des examens biologiques et échographiques pour mesurer le risque. S'il est « majoré », un diagnostic peut être réalisé. L'an dernier, 650 000 femmes ont fait un dépistage sur un total de 830 000 potentiellement concernées, certaines d'entre elles y ayant renoncé. Le diagnostic est ensuite invasif, car il s'agit d'une ponction permettant la réalisation du caryotype. Environ 35 000 femmes ont été orientées vers les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, seuls habilités à délivrer une attestation autorisant une interruption médicale de grossesse – 6 000 attestations sont délivrées chaque année. Dans les autres cas, des gestes de prévention ont été réalisés pendant la grossesse – on peut traiter le foetus ou la mère – ou juste après la naissance.

La plupart du temps, ce ne sont pas des maladies génétiques que l'on identifie dans ce cadre, mais des malformations telles qu'une transposition simple des gros vaisseaux, une absence de paroi abdominale ou un syndrome « transfuseur – transfusé ». On peut intervenir in utero en réalisant des actes de prévention pour permettre la naissance d'enfants sains au lieu d'une interruption spontanée de la grossesse ou de la naissance d'enfants lourdement handicapés.

À ces deux dispositifs s'ajoute le dépistage néonatal, qui n'entre pas aujourd'hui dans la sphère de compétence de l'Agence de la biomédecine. Cinq tests sont effectués d'office pour dépister des maladies extrêmement graves, pouvant conduire à des handicaps mentaux très sévères, mais susceptibles d'être prévenus par un simple régime.