La manière générale dont les médias présentent la médecine prédictive est source de confusions entre le prédictif proprement dit qui correspond à l'appréciation d'un léger sur-risque et ce que l'on pourrait dénommer la génétique récréative à savoir la susceptibilité à différents agents, laquelle n'a aucune utilité en termes de santé publique.
Si l'on excepte les aspects anténataux, la médecine prédictive concerne des personnes porteuses de gènes entraînants, de façon certaine, une pathologie à déclaration tardive. Les tests de susceptibilité, eux, reposent sur l'appréciation des antécédents familiaux.
Tout autre est la pharmacogénétique : elle consiste à tester un traitement sur un patient qui présente certaines caractéristiques génétiques, mais qui n'a déclaré aucun symptôme de maladie génétique ; ce test a précédé, par exemple, l'autorisation de mise sur le marché de la molécule traitant l'hépatite. Une telle démarche permet d'optimiser l'efficacité d'un traitement ou d'en limiter la nocivité.
Si toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, la quasi-totalité des maladies génétiques sont rares. En ce domaine, la médecine prédictive, hormis les tests de prédisposition, concerne donc peu de monde. Néanmoins les maladies génétiques sont souvent graves ; elles supposent donc des dépenses lourdes.
La pharmacogénétique, qui porte essentiellement sur les cancers, est en plein essor ; elle permet d'apprécier les différents traitements à partir des caractéristiques génétiques du patient ou de sa maladie.