L'article 1er porte uniquement sur les anomalies génétiques graves, dont la liste, qui aurait été non exhaustive et difficile à actualiser, n'a pas été dressée.
La parentèle est informée dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent lui être proposées. La personne procède elle-même à cette information. Elle peut demander au médecin prescripteur d'y procéder si elle ne s'estime pas en mesure de le faire ou si elle a souhaité être tenue dans l'ignorance du diagnostic.
Dans ce dernier cas, elle doit être informée de son obligation d'information et des risques qu'elle encourt vis-à-vis de sa parentèle, par un document standardisé non susceptible de lui faire comprendre la nature du résultat.